唐氏筛查方法有哪些？
NT（胎儿颈部半透明组织厚度）是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。 胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。
血清学筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。检出率：60-80%。
一期筛查：第10~13+6孕周时，二期筛查：在第15~20孕周时。均需空腹抽血。
无创DNA产前检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测。它利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。检出率：T21：99.66%；T13：100%; T18: 99.65%
检测时间：孕12-24周（24周以上的需咨询医生），无需空腹抽血。
注：现我们的无创主要检测T21、T18、T13，其他染色体非整倍体也会进行检测，是会出补充报告进行补充说明。
羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前介入诊断。是在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。然后把抽出的羊水做特殊的检测，从而排除21三体综合征等多种遗传病。最佳孕周：16-21周。有0.5-1%的流产率，检出率>99%。
既然以上四种检查都可以用来做为产前检查筛选胎儿先天愚型，那么，孕妈妈到底该如何选择？NT建议所有孕妈妈都做，另外三种检查各有利弊~
1 血清学筛查：
优点：简单，无创，价钱便宜（通常150-200元），适合人群广。一周可以出结果。
缺点：准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。
2 无创DNA检查：
优点：无创，比血清学筛查更加准确。双胎或TVF人群都可以进行检测，一周可以出结果。
缺点：目前无创DNA检查价钱相对血清学较昂贵点，不适宜多胎孕妇。
3 羊水穿刺检查：
优点：准确性最高，不仅可以检测出21三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病。
缺点：有创检查，有胎儿丢失（流产、感染）等风险，而且检查结果需要4-5周时间。
年龄小于35岁的孕妇，可以根据自己的经济条件及自身状况选择以上任意一种检查，不过以血清学和无创检查为首选。年龄大于35岁孕妇或者双胎孕妇，可以选择进行无创DNA检测，或者直接选择羊水穿刺检查，多胎可直接选择羊水穿刺检查。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生常常具有偶然性和随机性，事前常毫无征兆，即便没有家族史和明确的毒物接触史的孕妇，也有可能发生唐氏综合征，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。
因此，建议每一对夫妇认真做产前检查，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。
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