唐氏筛查

       唐氏筛查，也称为产前筛查。是通过抽取孕妇血，检测几种特定的生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，从群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

       目前筛查针对的目标疾病有：21-三体综合征、18/13-三体综合征、开放性神经管缺陷。

       按照检查时间分类分成早孕期筛查、中孕期筛查和序贯筛查。

       序贯筛查就是早孕筛查+中孕筛查。

       中孕期筛查按照血中检测指标可分为：二联筛查、三联筛查、四联筛查。目前临床上常用的是三联筛查，血清学指标有HCG、AFP、u-E3。

       早孕期筛查：9~13+6周妊娠，其中NT测量最佳时机是妊娠12周左右。

       中孕期筛查：14~20+6周妊娠。但是开放性神经管缺陷需要在妊娠15周以后才可以筛查。

       筛查是一种风险的估计，临床上，21-三体以1/270为风险截断值（不同的筛查软件设定的截断值不同，也有以1/250或1/380为截断值的）。18-三体以1/350为截断值。

筛查没有无风险，结果根据数值划分为低危风险、高危风险、临界风险。

       高危风险：≥截断值 ，例如T21  1/100， T18 1/350

       低危风险：＜1/1000 ，例如 T21 1/100000, 

T18 1/5000

       临界风险：≤1/1000，＞截断值。例如T21 1/500，

 T 18 1/1000

       唐氏筛查的目标疾病是21-三体综合征、18/13-三体综合征和开放性神经管缺陷。所以，低危风险，只是表明胎儿罹患这几种特定疾病的风险小，也不是没有风险。其他的疾病是不能排除的，例如胎儿肢体发育异常、智力低下、脑瘫等功能性障碍等。

       孕期只能最大限度的排除胎儿异常，不能说做了筛查低风险，做了B超没有看到问题就说胎儿是正常的。

       很多孕妇拿到筛查高危风险的报告，第一个反应是胎儿有问题，需要引产。其实高危风险并不是说明胎儿一定有问题，需要引产。高风险人群中，经过确诊需要引产的大约有3~4%，绝大多数胎儿经过进一步检查排除了怀疑的疾病。所以，如果您是高危风险的孕妇，可以选择产前诊断排除染色体异常和神经管缺陷的。

       唐氏筛查的结果只是风险概率的估计，因此即使结果是低危风险，哪怕是1/10000，也有发生的可能，这就是漏筛。说白了，就是看着正常的结果，却生出了有问题的孩子。

       在目前经过了10多年的临床资料积累后，提出临界风险的概念。临界风险介于截断值和1/1000之间，漏筛的多数在这个风险范围内。对于临界风险的孕妇，可以通过无创DNA检测做进一步的判断。如果结果可疑，最终还是需要通过胎儿染色体核型分析来诊断。

       有的孕妇提出，我做完了早孕期筛查，结果是低危风险，是否还需要再做中孕期筛查？

       早筛后再行中孕筛查，叫做分段序贯筛查。先做早筛，高危者直接行产前诊断；低危风险者行中孕期筛查，然后根据早中孕期筛查综合评估。

       我们可以比较一下这两种筛查的检出率（高危人群中确诊人数/整个人群中确诊人数）。

       早孕筛查（血清筛查+NT）检出率：82~87%

       分段序贯筛查：95%

       可以看出分段序贯筛查的检出率要高于单纯的早孕期筛查。因此即使早孕筛查低危风险，还是建议在中孕期做筛查进行综合评估的。

       很多孕妇会问医生，做完筛查结果正常（低危风险），是不是表示我的胎儿智力正常啊？

       要知道胎儿的智力在妊娠期间是不可能通过任何的方法进行直接的检查。唐氏筛查的目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。如果确定是这三种疾病，那必定会出现智力低下。但是排除了这几种疾病，却不能保证胎儿智力。如果在分娩的过程中有缺氧、有遗传代谢病等情况，也会影响智力的。但是这些问题不能通过唐氏筛查来排除。因此唐氏筛查是不能检测胎儿智力的。